Rabdomiosarkoma - Kanker Otot


Rabdomiosarkoma berasal dari bahasa Yunani, (rhabdo yang artinya bentuk lurik, dan myo yang artinya otot). Rabdomiosarkoma merupakan suatu tumor ganas yang aslinya berasal dari jaringan lunak ( soft tissue ) tubuh, termasuk disini adalah jaringan otot, tendon dan connective tissue. Rabdomiosarkoma merupakan keganasan yang sering didapatkan pada anak-anak. Respon pengobatan dan prognosis dari penyakit ini sangat bergantung dari lokasi dan gambaran histologi dari tumor ini sendiri. Sampai saat ini ilmu kedokteran belum juga menemukan asal mula dari penyakit rabdiosarkoma tersebut. Faktor genetic dan lingkungan diduga sebagai penyebab timbulnya penyakit ini.
Tanda – tanda penyakit rabdio sarcoma ini biasanya seperti sebuah tumor, paling sering di daerah kepala dan leher yang meliputi orbita, nasofaring, sinus, telinga tengah dan kulit kepala, dan dapat dijumpai pula pada saluran urogenital. Lesi pada otak frekuensinya rendah; selain penyebaran hematogen dapat juga perluasan langsung dari kepala dan leher. Walaupun tumor ini dipercaya berasal dari sel otot primitif dari tubuh, tumor ini dapat muncul dimana saja dalam tubuh, terkecuali jaringan tulang. Tumor ini dapat timbul di berbagai bagian tubuh seperti di kepala dan leher (38%), traktus genitourinarius (21%), ekstremitas (18%), tulang belakang (17%) dan retroperitoneum (7%).

ETIOLOGI
Penyebab dari Rabdomiosarkoma sendiri sampai saat ini belum jelas. Beberapa sindroma genetik dan faktor lingkungan dikatakan berkaitan dengan peningkatan prevalensi dari RMS.(1,2,3)
• Beberapa sindroma genetik yang berhubungan dengan angka kejadian RMS :
o Neurofibromatosis (4-5% risk of any of a number of malignancies)
o Li-Fraumeni syndrome (germline mutation of the tumor suppressor gene TP53)
o Rubinstein-Taybi syndrome
o Gorlin basal cell nevus syndrome
o Beckwith-Wiedemann syndrome
o Costello syndrome
• Beberapa faktor lingkungan yang diduga berperan dengan prevalensi RMS :
o Penggunaan orang tua terhadap marijuana dan kokain
o Penyinaran sinar X
o Makanan dan pola makan
o Polusi lingkungan yang mengandung zat-zat karsinogen
o Penggunaan obat-obat sitostatika dalam hal ini obat kemoterapi
o Sering kontak dengan sinar matahari terutama pada anak-anak
o Penggunaan alkohol sebelumnya
o Kontak dengan zat-zat karsinogen di daerah tempat bekerja khususnya pada orang dewasa

GENETIKA
Di dalam inti sel terdapat 23 pasang kromosom berbentuk batang yang diturunkan oleh orang tua kita. Satu perangkat dari ibu dan yang dari ayah. Kromosom-kromosom ini mencakup genom, yaitu seluruh kompleks faktor keturunan yang menentukan hidup kita sejak pembelahan sel pertama hingga nafas terakhir. Kromosom ini terdiri atas dua tali pintalan panjang DNA (Deoksiribonukleat acid) yang bagaikan dua tangga atau tangga spiral yang saling terputar ke dalam dan mengitari satu sama lain yaitu yang lebih dikenal dengan heliks ganda. Setiap tangga terdiri atas bagian- bagian yang dapat dibedakan (nukleotida) yang tersusun atas 4 bagian dari DNA ( Adenin, Guanin, Tiamin, Sitosin) yang membentuk dasar dari gen. Urutan susunan tiga dari 4 nukleotida ini menentukan cara kerja dan funsi gen. Atas kode bergaris- aturan, sel-sel tubuh ini bereaksi dalam hal melakukan atau tidak melakukan sesuatu misalnya memeproduksi suatu hormone untuk mencerna zat dari makanan dll.dengan kata lain genom adalah gabungan semua gen di kromosom.(2,3,4)
Pembelahan sel terdiri atas berbagai fase yaitu inti sel yang sedemikian sibuknya mengatur sehingga akhirnya timbul dua sel baru dengan inti sel identik tepat sama . Pada hakikatnya pembelahan sel adalah pembelahan inti sel. Sesungguhnya sel kanker dalam banyak hal yang berbeda dengan sel sehat. Dasar perubahan kearah keganasan terletak pada mutasi (perubahan). Mutasi sering disebut defek pada struktur DNA di dalam suatu gen. Secara normal, pembelahan sel dilakukan dalam batas-batas yang diperlukan oleh gen sehingga membelah tidak terlalu sering dan tidak terlalu jarang; tidak dipacu terlalu banyak dan tidak dihambat terlalu banyak.(1,2)

HISTOPATOLOGI RABDOMIOSARKOMA
Tumor ini dapat muncul dimanapun. Pada 30 persen kasus paling sering muncul di daerah kepala-leher; lalu dalam insidensinya, menyusul lengan dan tungkai, saluran kemih dan organ-organ kelamin serta akhirnya tubuh (10%). Penyebaranya secara lifogen dan hematogen(2,3,4,6,8,9)
Secara histologik tumor ini memiliki 5 kategori utama, yaitu : (2,3,4)
1. Embrional : Jenis ini merupakan jenis yang tersering didapati pada anak-anak didapati >60% kasus. Tumor bisa tumbuh dimana saja, tetapitempat yang paling sering terkena adalah pada bagian genitourinaria atau pada bagian kepala dan leher.
2. Alveolar : Tumor jenis ini kurang lebih 31% dari semua kasus Rabdomiosarkoma. Tumor ini banyak didapati pada orang dewasa dan tumbuh pada bagian ekstremitas, perianal dan atau perirektal.
3. Botryoid embrional : Terdapat 6% dari seluuruh kasus dari Rabdomiosarkoma.Tipe ini khas muncul di atas permukaan mukosa mulut, dengan bentuk tumor seperti polipoid dan seperti buah anggur.
4. Sel Spindel Rabdomiosarkoma : Tumor ini terdapat kurang lebih 3% dari semua kasus Rabdomiosarkoma, dan memiliki pola pertumbuhan yang fasikuler, spindle, dan leimimatous. Jenis ini jarang muncul didaerah kepala dan leher, dan sering muncul didaerah paratestikuler.
5. Anaplastik Rabdomiosarkoma : Dulunya jenis ini dikenal dengan nama Pleomorfik Rabdomiosarkoma, tumor ini adalah tumor yang paling jarang terjadi, paling sering diderita oleh pasien berusia 30-50 tahun.